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- Le Dr Jack Puymirat, chercheur en neurosciences au Centre de recherche du CHUQ et professeur à la Faculté de médecine de l’Université Laval, a reçu le prix Hans Steinert Award 2011 pour l’ensemble de ses travaux sur la dystrophie myotonique, une maladie dont l’incidence est très élevée au Saguenay-Lac-Saint-Jean.
La dystrophie myotonique, également connue sous le nom de maladie de Steinert, est la forme adulte de dystrophie musculaire la plus fréquemment diagnostiquée. Elle est caractérisée principalement par un affaiblissement et une atrophie musculaire progressive, et par une myotonie – difficulté à relaxer un muscle ou un groupe de muscles une fois qu'ils ont été contractés. Elle est causée par une mutation dans un gène situé sur le chromosome 19.
2012-01-17 Article paru dans le CHUQ en action du 18 janvier 2012
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